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镰刀型细胞贫血病是遗传病吗,什么遗传方式

发布时间:2023-09-28 点击数:111

现在越来越多的病不为大家所熟知,镰刀型细胞贫血病就是其中一种,有的人因为家族里有人得了这个病,担心会遗传给自己,所以就想知道镰刀型细胞贫血病是遗传病吗,什么遗传方式?

地贫的遗传方式

夫妇双方若同为α地贫或β地贫携带者,怀孕以后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为携带者,1/4为重症地贫或中间型地贫患者。地中海贫血是常染色体隐性遗传病,它的遗传与性别无关,男胎、女胎发病机率均等。

白化病是什么遗传方式

白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,就是指由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上,没有性别的特点,不管是男性和女性,出现这个病的机会是相等的。

所谓隐性遗传是说两条染色体,一条来自父亲,一条来自母亲,这两条染色体上都有白化病易感变异的基因,孩子才会出现白化病的表现,也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因,他也是一个正常的孩子,表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因,一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。

镰刀型细胞贫血有哪些危害

1.疼痛

身体感觉疼痛是镰状细胞贫血的主要症状,通常会感觉胸部、腹部和关节疼痛,严重的甚至会感觉骨痛。疼痛程度和持续时长因人而异,有的人频繁疼痛,有的人偶尔发作。

2.贫血

镰状细胞很容易分裂并死亡,导致红细胞减少,若人体红细胞不足,身体无法获得足够的氧气,贫血的人更容易感觉疲劳。

3.发育迟缓

红细胞为身体提供生长所需的氧气和营养,健康红细胞的短缺可能造成婴儿和儿童发育迟缓、青少年青春期延迟。

4.手脚肿胀

由于镰刀型细胞阻碍血液向手足流通,从而导致手脚肿胀。

5.视力问题

镰刀型细胞贫血可能导致给眼睛供血的微小血管受到阻塞,从而可能损害视网膜并导致视力问题。

6.其他危害

镰刀型细胞贫血除了可能带来以上危害外,还可能导致许多并发症,如卒中、肺高压、器官损伤、失明等。

囊性纤维化病的遗传方式

囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化病基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而四分之一的概率患此病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%~5%,2000~2500个新生儿中有一个患此病。

囊性纤维化病之前也称之为黏滞病或黏液浓稠病,是一种比较严重隐性基因遗传疾病。这遗传疾病的爸爸妈妈都含有潜在性发病遗传基因,但是,她们表层上全是一切正常安好,生的宝宝也含有潜在性发病遗传基因。

囊性纤维化病是由于基因缺陷引发,造成细胞质对一部分正离子的渗透性减少从而导致黏液代谢过多,而这种黏液不可以随意排出呼吸管,因此一再导致感染。

此外它也可能导致胰酶代谢不够、因此导致腹泻。是一种比较严重的遗传性疾病,会导致肺脏一再感染和肠胃无法消化吸收营养元素。现阶段囊性化学纤维性灶未有合理治疗方法,那么有囊性纤维化病家庭病史的儿童需要做哪些相关的遗传咨询呢?

小贴士:遗传咨询

1、按照常染色体隐形规律做遗传咨询。

2、患者的父母是该病致病基因的携带者。其父母再生育时,纯合子患者发生的概率为四分之一,基因携带者的概率为二分之一,基因完全正常者的概率为四分之一。

3、患者的同胞中,有三分之二是基因携带者,三分之一为基因正常者。

4、该病的女性患者,虽然生殖能力低,但对生育能力影响不是太大。改病的男性患者可能因为输精管问题,精子不能正常排出而影响自然怀孕,可做睾丸穿刺获得精子,利用生殖辅助技术获得子女。当然,也有男性睾丸活检精子发育异常者。

综上所述,可以看出囊性纤维化病的遗传方式,患者及家人不要过分忧心,提高警惕,注意诊断要点,反复出现支气管感染和气道阻塞,消化及营养不良等症状时,及早就医,如能早期诊断,控制呼吸道感染,注意饮食疗法,儿童期间病死率可下降,并存活至成年。


参考资料
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