遗传性血管性水肿的原因、症状、诊断治疗介绍

遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema，HAE）是一种常染色体显性遗传疾病，以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。

XX男性综合征诊断治疗

诊断

◆XX男性综合征是通过各种检测方法诊断出来的，在评估个体的生殖器不明确的情况下，例如小阴茎、尿道下裂或阴囊皱襞，可以使用探查性手术来确定是否存在男性或女性内生殖器。

◆可以完成标准核型以在细胞遗传学上确定具有部分或完全男性表型的个体具有XX基因型。

◆SRY基因的存在和位置可以通过使用荧光原位杂交（FISH）来确定。

治疗

从医学上来说该病是不用治疗的，但会有患者选择接受治疗使自己更像男性或女性，则可以通过激素疗法、手术或两者兼而有之的进行治疗。

由于XX男性综合征的表现各不相同，因此治疗的细节也有很大差异。在某些情况下，可以进行性腺手术以切除部分或整个女性生殖器，随后可能会进行整形和重建手术，以使个体看起来更男性化。

男性激素的长期应用可改善第二性征。自11～12岁开始，可采用长效制剂，如环戊丙酸睾酮等，每3周肌注一次，剂量100～200mg，但疗效不十分理想，同时还可能加重乳房女性化（TT能在周围组织中转化为雌二醇）。为解决外观和心理因素，对女性乳房可采用整形手术。

相反，若患者个人可能希望变得更加女性化，可以进行女性化生殖器成形术以使模棱两可的生殖器看起来更加女性化。

但生育能力问题无法通过治疗直接解决。

女性性冷淡的症状治疗

女性性冷淡的症状表现反映在2个层面：生理学病症和心理状态病症。

1、生理学病症

性爱抚无反映或快乐反映不够;性生活时阴道内无爱液或者少爱液代谢、发干、缩紧、疼痛;无性生活快乐或快乐不够、迟缓，欠缺性快感;生殖器官发育不全或生殖器官委缩、脆化，体细胞少水、特异性不够等。

2、心理状态病症

对性生活害怕、厌烦及心理状态排斥;对性生活有洁癖症及比较严重的心理创伤;对性生活了解不够，受旧思想、观念影响，性生活时不主动，同时心理会产生羞耻感和污浊。

新生儿脑水肿的诊断

基于新生儿脑水肿的一些症状，我们一般都能在日常生活中，通过这样的一些指标来对宝宝进行确实的诊断，以帮助我们了解、掌握宝宝的病情。

1、主要指标

（1）呼吸不规则或减慢，小于30次／分。

（2）前囟门隆起，或问诊有紧张感，或短时间内前囟明显扩大、头围增大。

（3）瞳孔忽大忽小或不等大，光反应迟钝或消失。

2、次要指标

（1）昏迷或浅昏迷。

（2）惊厥。

（3）肌张力改变（增高或降低）。

（4）血压增高，足月儿收缩压＞12kPa（90mmHg），早产儿收缩压＞10.7kPa（80mmHg）或血压下降＜6.7kPa（50mmHg），伴苍白、肢冷等休克症状。

（5）有严重感染或围生期窒息或颅脑产伤史。

根据主要指标1项、次要指标2项以上，我们其实就可以作出新生儿脑水肿的临床诊断了。