三代试管pgs能排除什么病？能避免苯丙酮尿症吗？

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，目前主要通过三代试管pgd技术筛查避免。

苯丙酮尿症遗传概率多大

遗传率和母亲含不含异常等位基因拷贝有很大的关系，要是母亲存在异常等位基因拷贝，一般孩子不会患PKU，但是当母亲含一个异常等位基因拷贝的话，孩子患PKU几率是二分之一左右，男女患病几率相同，要是父亲有苯丙酮尿症，那么后代遗传的几率也会降低一些，有这种疾病家族史的家庭，一定要重视。

想要知道孩子会不会被遗传上这种疾病，就要先明确母亲是否有相关基因，应该及时到专业的医院进行相关的基因检测，另外夫妻双方有一方或者是双方都有苯丙酮尿症的话，在生育或者是怀孕之前，都应该去检查清楚身体情况，而且孕期女性要定期做产检，了解胎儿的发育情况。

以上内容就是关于“苯丙酮尿症属于什么遗传病”的介绍，需要注意的是，近亲结婚非常容易造成苯丙酮尿症的出现，对下一代的身体健康威胁很大，一定要有科学的生育观。

如何阻断苯丙酮尿症遗传给后代

在2018年，武汉大学人民医院生殖医学中心就通过第三代试管婴儿技术，成功阻断苯丙酮尿症遗传后所孕育的一名试管宝宝已经满月。各项检查显示，宝宝身体一切正常。

三代试管婴儿通过促排、卵胞浆内单精子显微注射技术受精、囊胚培养后，在胚胎移植前进行遗传学诊断技术（PGD），筛选出不带致病基因的健康胚胎移植到母亲宫腔，孕育健康宝宝。

因此，有苯丙酮尿症家族史的夫妻，在决定生育前就要进行筛查，看自己是否携带有致病基因，若携带有致病基因，最好是进行三代试管婴儿避免将该病遗传给后代。

苯丙酮尿症治疗

上述苯丙酮尿症的大部分症状可逆，经过饮食治疗调理后，癫痫可以得到控制，脑电图可转为正常；毛发和皮肤也可变为天然色；特殊气味会消失；行为可好转。但智力障碍很难改进，只有早治疗才能预防智力发育障碍。

另外，患苯丙酮尿症的女性在怀孕时未进行饮食控制的话，其所生的孩子即使不是苯丙酮尿症的患者，也常有智力低下和小头畸形的风险。

①为了防止智力残疾，人们必须从生命的最初几周开始限制苯丙氨酸的摄入量，如各种肉类、牛奶或其他含有蛋白质的常见食物。

②在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，可能还需要联合补充酪氨酸，饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。

③在饮食调理控制过程中，要密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。